Большинство детей с этим диагнозом не доживает до подросткового возраста
Трехлетняя Нелли Окшотт из Брайтона всегда казалась здоровым, нормально развивающимся ребенком. Так оно и было, до тех пор пока в мае 2022 года ее мать, Меган, не заметила, что девочка щурится и косит одним глазом, а также с трудом ходит.
Обеспокоенная женщина и ее партнер, Том, отвели девочку к врачу, подозревая, что у их дочери церебральный паралич. Но оказалось, что все намного хуже — у Нелли нашли метахроматическую лейкодистрофию (МЛД).
Метахроматическая лейкодистрофия — это редкое генетическое заболевание и оно поражает одного ребенка из 40 000. МЛД медленно уничтожает нервную систему и органы ребенка, что приводит к потере умственных и физических способностей. Большинство детей с этим диагнозом умирает до того, как им исполняется пять лет.
МЛД передается по наследству и вызывает аномальное накопление веществ, которые называются сульфатидами, в нервных клетках. Чаще всего они начинают накапливаться в белом веществе головного мозга. В норме сульфатиды расщепляются и выводятся из организма с помощью фермента под названием арилсульфатаза А. Но у людей с МЛД ген, ответственный за выработку этого фермента, неисправен. В результате этого сульфатиды блокируют передачу жизненно важных сигналов между нервами.
Daily Mail
Ранние симптомы заболевания развиваются у ребенка в возрасте от шести месяцев и до двух лет. Они включают в себя вялость и отставание в развитии. Если болезнь проявила себя в пубертатный период, у подростка могут начаться проблемы с узнаванием своего окружения и пониманием речи, начнутся судороги и проблемы с жеванием и глотанием.
Дети, у которых МЛД начинается в возрасте до 30 месяцев (наиболее распространенный и самый быстро прогрессирующий тип), живут в среднем от пяти до восьми месяцев. Те же, у кого МЛД диагностируется позже, могут прожить на 10 или даже 20 лет больше.
Теперь родители Нелли поклялись «находить радость в каждом дне», чтобы максимально использовать то время, которое у них осталось. По словам Меган, всего за несколько месяцев «Нелли превратилась из активного ребенка в того, кто вообще ничего не способен делать».
Daily Mail
Меган рассказала журналистам, что несмотря на весь ужас, они с мужем пытаются «продолжать жить»: «Я не хочу все время быть грустной и пытаюсь находить радость в каждом дне. Пусть сейчас она и потеряла все, для меня она навсегда останется волшебным ребенком».
У Нелли есть младший брат, пятимесячный Оззи, и как только девочке поставили диагноз, родители тестировали и его. Результаты теста на МЛД оказались отрицательными, что немного успокоило их.
Сейчас Нелли получает лечение (купирование боли) и поддержку в местном хосписе. О том, что Нелли предстоит попасть в хоспис, родители узнали весной: «Мы оставили работу, и прекрасно провели лето, делая все, что хотели: устраивали вечеринки со Свинкой Пеппой, фестивали, ездили загород».
«Мы не хотим грустить», — сказала журналистам мама Нелли. «Когда она уйдет — вот тогда нам будет грустно. А пока она все еще здесь и может улыбаться».
Daily Mail
У Нелли очень насыщенные дни: девочка занимается плаванием, проводит время с животными, занимается музыкой и играет с другими детьми. «Наша медсестра из хосписа Эмма Шарп — ангел. Она помогла Нелли раскрыть в себе внутреннего адреналинового наркомана, и теперь она хочет покататься на лыжах, зиплайне и скоростном катере», — рассказала Меган.
Сейчас Меган и ее семья заняты поиском средств для хосписа, в котором Нелли получает помощь. Она и ее брат Рори планируют спуститься на веревке с Brighton's i360 — движущейся смотровой башне на берегу моря, чтобы помочь в сборе средств.
По словам Паскаля Харви, президента хосписа, «ни один родитель не должен сталкиваться с потерей своего ребенка»: «Несмотря на то, через что проходит Меган, она каким-то образом нашла в себе силы и смелость принять этот вызов. Меган — потрясающая мать и невероятный во всех отношениях человек».
Читайте также
Свежие комментарии