Этот синдром встречается у одного человека из 100 000 людей
34-летняя Амара Кэмпбелл, домохозяйка из Австралии, была на 19-й неделе беременности, когда во время плановой проверки ей сообщили о том, что у ее дочери на руке обнаружена киста. Врачи предположили, что у девочки может быть лимфатическая мальформация, при которой лимфатические сосуды формируются неправильно.
Амара и ее муж Джонатан не знали, чего им ждать. Помимо еще не родившейся дочери у них был и старший ребенок, четырехлетняя Софи.
Маленькая Джесси родилась 28 августа 2021 года. По словам Амару, когда она впервые увидела дочь, она испытала шок. С левой стороны — от груди до кисти — у девочки была огромная фиолетовая киста. «Мне было страшно за нее», — рассказала Амара изданию The Sun. «Три ее пальца были как сосиски, а ладонь похожа на пузырь».
The Sun
Джесси провела десять дней в детской больнице, прежде чем ей разрешили отправиться домой. Уже с первых дней Амара стала замечать, как к Джесси относятся окружающие — и спустя два года она то тут, то там слышит как кто-то говорит: «Посмотрите, какая у нее отвратительная рука».
«Мы часто говорим ей о том, что она красивая», — говорит Амара. Из-за кисты девочке сложно найти подходящую одежду, поэтому для нее специально шьют вещи. Несмотря на все трудности, Джесси обожает гулять и играть со старшей сестрой. «Ей потребовалось время, чтобы научиться держать равновесие при ходьбе, так как одна сторона перевешивала», — рассказала Амара.
Спустя почти год медикам удалось выяснить, что же произошло с девочкой. Была сделана биопсия, которая показала, что у Джесси синдром Клиппеля-Треноне. Это редкое врожденное заболевание, которое включает дисплазию магистральных вен из-за генетических мутаций. Это заболевание затрагивает примерного одного человека из каждых 100 000.
The Sun
Врачи до конца не знают, что именно вызывает эти мутации, но предполагают, что к факторам риска можно отнести прием лекарственных препаратов и инфекции. Синдром Клиппеля-Треноне может вызывать варикозное расширение вен, появление «винных пятен», а также увеличение одной из конечностей, как это произошло с Джесси.
Вылечить синдром Клиппеля-Треноне невозможно, но можно облегчить его симптомы. Джесси уже прошла три курса склеротерапии, во время которых в вены девочки вводился раствор, заставляющий лифму сжаться и таким образом уменьшить кисту. По словам Амары, делать это необходимо постоянно, пока не стало слишком поздно — позвоночник девочки начал искривляться из-за слишком большого веса левой руки.
Помимо склеротерапии, девочка проходит также гидротерапию, физиотерапию и эрготерапию. Ее родители надеются, что к тому времени, когда она пойдет в школу, ее рука уменьшится и над ней не будут издеваться.
The Sun
Читайте также
Вам может быть интересно:
Свежие комментарии