Девочке 5 лет не могли поставить диагноз, пока не сделали генетический анализ за 100 тысяч рублей
Шестилетняя Даша выглядит на фото как обычный ребенок, но вся ее жизнь была полна проблем. За пять лет девочка перенесла несколько операций, удаление передних зубов и многочисленные анализы, в результате которых ей все-таки смогли поставить диагноз.
Но что теперь с ним делать, врачи не знают — это очень редкий случай.Девочка с рождения выглядела необычно
Даша — третий ребенок в семье и единственная девочка. Она родилась в срок, но была очень маленькой, к тому же у малышки обнаружили врожденный порок — волчью пасть, расщелину мягкого и частично твердого неба. Но тогда мать девочки Светлана еще не знала, что это далеко не единственная проблема.
«Для нас это был конец света, было очень больно и страшно. Мне повезло, что со мной поговорила акушерка, которая принимала у меня роды. Она успокоила меня, рассказала, что у нее есть подруга с такой патологией, что это все исправляется — делают операцию в раннем возрасте. Она очень помогла в тот момент не впасть в отчаяние», — рассказывает мать Даши «КП».
Мать девочки вспоминает, что ее дочь все время рассматривали в роддоме, но Светлана тогда не понимала, что с ее ребенком что-то не так. Из-за патологии строения челюсти Даша не могла сосать молоко, она постоянно просила есть и плакала, часто молоко и смесь шли через нос, и малышка захлебывалась. Родители оборудовали кроватку так, чтобы их дочь спала всегда на боку и под наклоном, иначе из-за запавшего языка она могла задохнуться.
Когда Дашу осматривал челюстно-лицевой хирург, он отправил родителей оформлять инвалидность, но в итоге в инвалидности им отказали. Светлане в тот момент это казалось приятной новостью — она все еще не представляла, как много проблем со здоровьем у ее дочери, и она заключались не только в строении челюсти.
В полтора года Даше сделали операцию на челюсти, а через како-то время из-за воспаления хронического пародонтита ей пришлось удалить передние зубы. Все эти операции под общим наркозом и пребывании сказались на ее моторном и психологическом развитии. Девочка сильно отставала, замкнулась в себе, перестала поддерживать зрительный контакт. Невролог заподозрил аутизм, но позже диагноз не был подтвержден. Зато во время тотального обследования родители сделали генетический анализ, на который пришлось потратить 100 тысяч рублей, и он помог поставить Даше диагноз. Сами родители такую сумму не потянули бы, им помогло министерство социальных отношений.
Во всем виновата редкая поломка гена
Оказалось, что у девочки очень редкая поломка гена CUL3. Генетики считают, что эта поломка имеет прямую связь с развитием аутизма и шизофрении. Ген CUL3 содержит инструкции по получению белка под названием куллин-3, который в свою очередь расщепляет нежелательные белки, называемые убиквитин-протеасомной системой. Если эти вредные для организма белки не выводить, то происходят определенные изменения. Даша очень быстро уставала, медленно жевала, у нее были проблемы с координацией — она падала буквально на ровном месте. Врачи также утверждают, что у девочки может возникнуть эпилепсия. Сейчас ее нет, но она может развиться в переходном возрасте.
Мутация в гене CUL3 может приводить как к психоневрологическим проблемам, так и эндокринным (синдром Гордона). Для синдрома Гордона характерен недостаток гормона альдостерона. Это приводит к повышенному содержанию калия в крови, гипертонии, гиперкальциурии (повышенному содержанию кальция в моче). Таким пациентам следует избегать продуктов с повышенным содержанием соли и пить мочегонные препараты.
Даше не повезло: у нее есть оба осложнения, связанные с поломкой гена. «Психоневрологическое проявляется задержкой психического и речевого развития, расстройством аутистического спектра, нарушением зрения, слуха, проблемами с суставами, с ЖКТ, нарушением координации, лицевой патологией (волчьей пастью) и эпилепсия. У нас пока, к счастью, эпилепсии нет, но она может проявится в подростковом возрасте. Эндокринное заболевание проявляется неправильной работой гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена в почках, к подростковому возрасту развивается сложный вид гипертонии», — объясняет Светлана.
Читайте также
Сейчас девочка ходит в коррекционный детский сад, где с ней персонально занимаются реабилитацией и есть бассейн. Но прежде чем Даше дали место в этом саду, она два года ходила в обычный. Девочке повезло: ей попался чуткий воспитатель, которая нашла к ней подход и научила других детей бережно к необычной одногруппнице. Несмотря на то, что родители знают диагноз дочери, они не знают, что их ждет впереди.
«Мы, конечно, верим в своего ребенка и надеемся на лучшее. Но мы не можем найти семьи в России, которые столкнулись с такой же поломкой гена как у нас. Наша мутация ультраредкая, информации про нее очень мало и прогнозов на будущее никто не дает. В планах у нас помимо реабилитаций и занятий, школа. Через год мы планируем попробовать учиться в коррекционной школе, также планируем пройти обследование в Москве. И самое главное, мы планируем быть счастливыми, несмотря ни на что, просто радоваться даже самым маленьким успехам и верить в лучшее, верить, что сможем сделать жизнь нашей особенной дочки разнообразной, яркой и счастливой!» — говорит Светлана.
Свежие комментарии