Не красота, а мутация: откуда берутся ямочки на щечках и пушистые ресницы

Когда ваша изюминка — генная мутация

«Мутации порой могут приводить к удивительным проявлениям. Например, изменения в генах PADI3, TGM или TCHH3 приводят к развитию синдрома нерасчесывающихся волос. При этом волосы обычно становится серебристо-белого или соломенного цвета, и их просто невозможно расчесать или уложить.

Людей-одуванчиков в мире всего около ста.

Или пример англичанина Гарри Тернера, занесенного в Книгу рекордов Гиннесса как человек с «резиновой» кожей. Он может оттягивать ее на несколько сантиметров. Это объясняется наличием наследственного заболевания — синдрома Элерса-Данло (OMIM #130010), симптомы которого — гиперэластичная кожа и очень подвижные суставы. В некоторых случаях этот синдром приводит к проблемам со здоровьем. Яркую особенность имеют люди с колобомой радужки. Дефект, вызванный геном OMIM #120200, проявляется расщелиной. Чаще всего ее сравнивают с кошачьим глазом или замочной скважиной».

Рыжая — бесстыжая

По мнению ученых, волосы огненного цвета встречался еще у древних людей — неандертальцев. Но в средние века об этом не знали, поэтому и причисляли всех рыжих к колдуньям и колдунам. И все потому, что такой цвет волос встречался довольно редко — обладатели огненной шевелюры выбивались из общей массы, пугая своей мистической внешностью. Сегодня представители рода ярко-рыжих тоже встречаются нечасто. Но уже доказано, что этот цвет обусловлен мутацией гена MC1R. Он же отвечает и за наличие веснушек.

Добавим к этому зеленые глаза и получим уникальный набор: ведь это самый редкий цвет глаз в мире, встречается всего у двух процентов людей. По сути, этот оттенок радужки, — смешение голубого и карего.

Впрочем, не только зеленые глаза — отклонение от нормы. Ярко-синие и даже фиолетовые оттенки встречаются людей с генетической мутацией. Вспомните Элизабет Тейлор и ее невероятные фиалковые глаза, которые не оставляли равнодушным ни одного мужчину.

Этот неповторимый взгляд таил в себе еще один секрет: от природы у актрисы двойной ряд ресниц, а это ничто иное, как дистихиаз, вызванный изменениями в гене FOXC2. Тейлор повезло — в ее случае ресницы красиво обрамляли глаза. Но зачастую такая мутация доставляет множество неудобств, так как ресницы растут не под нужным углом и буквально впиваются в глазное яблоко, вызывая слезотечение и воспаление.

Интересно, что синеглазки, особенно темнокожие, иногда получают вдобавок мутацию в виде белой полосы волос. Такая комбинация называется синдромом Ваарденбурга. У таких людей нередко обнаруживается и глухота — как следствие генетических изменений.

Зеркало души

Одной из редких и очень красивых мутаций считается гетерохромия — разные по цвету глаза. Если в своем окружении вы таких «счастливчиков» не замечали, то среди братьев наших меньших точно видели! Чаще всего идут в паре карий и голубой, иногда зеленый. Все дело в меланине, количества которого «не хватило» на оба глаза. Тот, что получил меньше пигмента, остается более светлым. Однако обратите внимание: если при рождении и в детстве глаза были одинаковыми, а с течением времени один из них изменил цвет, это тревожный звонок, который может говорить о проявлении серьезного заболевания.

То же можно сказать и о разных зрачках. Внезапное изменение размера одного из них сигнализирует об опасных процессах в организме. Если же так было с рождения, то вероятнее всего вы столкнулись с анизокорией, которая проявляется вследствие поражения нервных волокон в глазодвигательном нерве.

Феномен в виде коричневый крапинок на радужке может свидетельствовать о таком наследственном заболевании, как нейрофиброматоз. Эта мутация опасна и порой даже приводит к онкологическим заболеваниям.

Абсолютно черные глаза, больше похожие на линзы, это аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза. Ее в большинстве случаев сопровождают гипоплазия зрительного нерва, катаракта, изменения роговицы, светобоязнь и другие болезни.

Быть собой

Генетические мутации, добавляющие изюминку во внешность, могут влиять и на кожу: например, при отсутствии меланина развивается альбинизм. Кожа, волосы и глаза от рождения очень светлые независимо от расовой принадлежности.

Случается также, что меланин отсутствует только на конкретных участках кожи, тогда развивается витилиго. Белые пятна особенно заметны у смуглых афроамериканцев. И если раньше этого принято было стесняться, то сегодня многие наоборот используют такую особенность, как фишку. Вспомните, к примеру, канадскую модель Винни Харлоу!

Слишком черный цвет кожи — тоже патология, однако это тот случай, когда отклонение не грозит рисками. Напротив, у таких людей нет риска столкнуться со многими заболеваниями. Чего не скажешь о тех, кто может похвастаться множеством родинок: россыпь пятнышек на теле означает, что вы в зоне риска по онкологии.

А что еще?

Ямочки на щеках возникают при определенном строении большой скуловой мышцы. К счастью, эта особенность не несет негативных последствий. А вот те, кто готов на операцию (димпл-эктомию), чтобы заполучить такие ямочки искусственным путем, должны задуматься: стоит ли игра свеч?

Миниатюрные ушки выглядят мило, только у их обладателей из-за узких каналов повышается риск экземы.

Страдают от своей уникальности и те, кто имеет длинный язык. В прямом смысле. Во-первых, он мешает говорить; а во вторых, может перекрыть дыхательные пути во время сна.

Генетика в цифрах

• У 35 процентов людей нет зубов мудрости

• 30 процентов людей умеют поднимать одну бровь

• У 20 процентов людей есть щель между передними зубами, как у Ванессы Паради

• 10 процентов из нас — левши

• У 10 процентов второй палец на ногах длиннее, чем большой

• 8 процентов — голубоглазые

• У 5 процентов людей есть веснушки

• 5 процентов — обладатели янтарных глаз

• 2 процента — обладатели зеленых глаз

• У 2 процентов — светлые от природы волосы

• 1 процент — амбидекстеры (одинаково хорошо владеют обеими руками)

• 1 процент — сероглазые (серые глаза — это не разновидность голубых)