«Нога весит 20 килограммов». Женщина с редкой генетической болезнью не может ходить

Женщина родилась абсолютно здоровой, пока не обнаружилось, что у нее врожденное заболеваний

Ксения Бутакова из поселка на Урале обратилась за помощью в передачу «Я стесняюсь своего тела», в которой медики помогают людям с серьезными проблемами со здоровьем. Но, к сожалению, женщина получила отказ, потому что на тот момент с ее ногой все было не так плохо, как сейчас.

В последнее время у 27-летней героини настолько распухла нога, что она даже не может ходить и вставать на нее. Нога весит около 20 килограммов и доставляет женщине много проблем.

Когда Ксения родилась 27 лет назад, ее матери сообщили, что у нее «абсолютно здоровый ребенок». Но что-то пошло не так уже на второй день после родов, когда у девочки взяли анализ крови из пятки на генетические заболевания и сделали прививку БЦЖ по плану. Почему-то такие безобидные манипуляции дали толчок для развития аномалии. На месте уколов образовались уплотнения. На руке потом прошло, а на пятке осталось.

Когда девочке было четыре месяца, врач поселковой поликлиники предположил, что у нее редкое генетическое заболевание нейрофиброматоз.

Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, для которой характерны изменений на коже, в нервной системе, аномалии внутренних органов. Существуют три вида заболевания: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа, шванноматоз.

В Великобритании есть известный пациент с этим диагнозом Адам Пирсон. У него произошла деформация лица.

Мать Ксении обращалась к врачам в Екатеринбурге, и все говорили ей, что с таким диагнозом люди долго не живут. Девочке давали несколько лет, а ее матери Анне предлагали сдать ребенка в приют, где ей будут оказывать паллиативную помощь. Родители девочки слышать об этом ничего не хотели. На тот момент из симптомов у Ксении были только кофейного оттенка пятна по всему телу и шишка на пятке.

Роковая ошибка произошла, когда девочке было три года. Врачи настояли, что уплотнение на пятке нужно оперировать. Но после операции опухоль, наоборот, стали расти еще быстрее. К сожалению, родители Ксении не знали тогда о том, что в это вмешиваться нельзя. За месяц нога стала на пять сантиметров длиннее.

Порталу E1.RU Ксения предоставила свои снимки с 1 сентября. На фото незаметно, что у семилетней девочки одна нога длиннее другой. Недостаток скрадывает специальная ортопедическая обувь. Ксению возили не только по врачам, но и целителям и знахаркам, но ничего не помогало.

Родителям Ксении предлагали ампутацию ноги, но нашелся хороший врач, который отговорил их от этого.

«Очень внимательный и профессиональный врач. Он сказал: ни в коем случае нельзя ампутировать, сделаем ампутацию — тогда действительно долго не проживет. То есть это был не тот случай, когда вместе с больной конечностью уходят все проблемы. Опухоль никуда не денется, пойдет выше, активно начнет разрушать таз. Нужно принять себя, учиться жить с такой ногой», — рассказывает мать девушки.

Ксения недолго ходила в школу. Вскоре у нее начались проблемы. Она не могла быстро передвигаться по зданию школы, не могла играть и бегать с другими детьми, у нее начались скачки давления. Пришлось перевести ее на домашнее обучение.

При этом никакого специального лечения не было. Раз в год Ксения проходила курс капельниц препаратами для улучшения работы сосудов. После девятого класса она хотела поступить в колледж и выучится на программиста, но тогда не было распространено дистанционное обучение, поэтому ничего не вышло.

Примерно год назад у Ксении болезнь начала прогрессировать, и нога начала резко увеличиваться в размере. Теперь у женщины проблема с передвижением даже по дому. И никто из врачей не берется ей помогать. Сейчас она перемещается на инвалидной коляске, а чтобы она могла выходить из дома, муж Денис соорудил ей пандус.

Ксения подозревает, что проблемы возникли после лечения от ОРВИ гормональными препаратами. Чтобы сбить температуру, ей сделали уколы, после этого буквально через два дня нога воспалилась и распухла. Хирург в местной поликлинике предложил ампутировать ногу, «чтобы не мучиться», но онкологи в Екатеринбурге отговорили от этого. Ксения узнала о том, что могут помочь специальные массажи и компрессы для оттока лимфы, но на данный момент она не нашла специалистов, которые за это возьмутся.