«В 35 лет я узнала, что у меня редкое генетическое заболевание: оно маскируется под микроинсульт»

Личная история о непростом диагнозе

Орфанные заболевания настолько редкие, что от большинства из них нет лекарства. Но если большинство из них заметны уже в детстве, есть такие наследственные заболевания, которые проявляются лишь во взрослом возрасте. Своей историей с нами поделилась женщина, которая в 35 лет узнала о неизлечимой на данный момент генетической болезни.

«Я много лет не понимала, что со мной происходит: нарушение координации, изменение почерка (все буквы буквально пляшут в разные стороны), дизартрия (медленно разговариваю, как будто перенесла инсульт), увеличение печени и селезенки, появление лишнего веса (поставили ожирение). Когда я обследовалась у врачей, они подозревали у меня диабет и другие болезни эндокринной системы. Только проблемы с моторикой и речью это никак не объясняло. Невролог поставил мне первичный диагноз — мозжечковая атаксия, которую часто путают с микроинсультом. И лишь после сдачи генетического анализа выяснилось, что у меня редкое наследственное заболевание — синдром Ниманна-Пика, тип С. Он встречается у одного из 150 тысяч человек».

Синдром часто маскируется под другие заболевания

Болезнь Ниманна-Пика тип С может проявляться и у детей, и у взрослых. До 30, 40, 60 лет вы можете не подозревать, что у он у вас есть. Правда, некоторые симптомы могут вызвать у вас или врача подозрения в том, что у вас начинается ранняя деменция, болезнь Альцгеймера или что-то подобное. И все из-за таких симптомов, как нарушение памяти и когнитивных способностей, проблемы с речью или письмом, изменение поведения (апатия или агрессия), тремор конечностей.

Если болезнь проявилась в более раннем возрасте, например, детском или подростковом, ее могут принять за эпилепсию, так как для нее характерно нарушение движения глаз по вертикали, внезапные падения. Вы наверняка помните стандартный тест на приеме у невролога, когда он водит перед глазами молоточком и просит следить за ним взглядом. У тех, кто страдает от синдрома Ниманна-Пика, возникают серьезные проблемы с контролем движения глаз, когда нужно посмотреть вверх.

Также для этого заболевания характерны дистония — непроизвольное сокращение нескольких групп мышц, и катаплексия — когда тело буквально теряет контроль, и ребенок может даже упасть. Часто это состояние что-то провоцирует, например, смех. Вот ребенок засмеялся и вдруг упал, как подкошенный, или обмяк на руках у родителей. Для родителей это повод для обращения к врачу, но далеко не каждый специалист сходу заподозрит синдром Ниманна-Пика.

Иногда окружающие вообще не замечают, что с ребенком что-то не то. Он с детства как будто хуже других владеет своим телом, у него нарушения походки, он чаще врезается в стены, спотыкается и падает. Но про такого человека могут сказать, что он просто неуклюжий.

Детская форма более тяжелая и приводит к инвалидности

Есть и другие формы синдрома Ниманна-Пика — типа А и В, но они проявляются в раннем возрасте и протекают иначе. Обычно прогнозы не очень утешительные. Симптомы при типе А возникают в младенчестве, приводят к тяжелым поражениям нервной системы, увеличению печени и селезенки. Обычно дети не доживают до зрелого возраста. Из-за малочисленной популяции и близкородственных браков в прошлом у евреев-ашкенази частота этого заболевания гораздо выше, чем в других популяциях: синдром Ниманна-Пика тип А встречается примерно у одного из 40 тысяч человек.

При типе В дети часто доживают до зрелого возраста, но им требуется поддерживающая терапия. У таких детей часто бывает задержка роста, нарушение функций легких, частые инфекции, повышенный уровень холестерина и липидов в крови, увеличение печени, низкое содержание тромбоцитов в крови.

Есть только два препарата, замедляющих проявление симптомов

«Это заболевание может мутировать в любом возрасте. У нас есть случаи, когда диагноз поставили только в 60 лет. Причем, у ряда пациентов долгое время подозревали психические заболевания, и они наблюдались у психиатров. Что здесь может указывать на синдром Ниманна-Пика? Сочетание психиатрических и неврологических проблем, когда одновременно с нарушением когнитивных функций есть физические проявления: проблемы с координацией, увеличении печени и/или селезенки, глазодвигательная апраксия и другие. В этом случае стоит провести генетический анализ. Заболевание вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки.

Лекарства от синдрома Ниманна-Пика не существует, но есть препараты, которые снижают проявление симптомов, тормозят прогрессирование. В России зарегистрирован препарат, который назначают пациентам с этим заболеванием — «Миглустат». Но заболевание в любом случае будет прогрессировать, просто более медленно. Второй препарат arimoclomol зарегистрирован в США, в России его пока нет. Пациенты возлагают на него большие надежды, он работает в комплексе с отечественным препаратом и, по данным исследований, способствует тому, что пациенты дольше сохраняют многие неврологические функции.

Даже в рамках одной семьи симптомы могут быть разными

Синдром Ниманна-Пика — наследственное нарушение обменных процессов, затрагивающее печень, селезенку, легкие, костный и головной мозг. Он вызван нарушением внутриклеточного транспорта липидов.

Возраст начала и конкретные симптомы могут различаться у разных людей, иногда даже среди членов одной семьи. Синдром может привести к смерти в течение первых нескольких месяцев после рождения, а может быть не диагностированным вплоть до зрелого возраста. Большинство случаев при этом все же выявляются в детстве и прогрессируют, вызывая опасные для жизни осложнения ко второму или третьему десятилетию жизни.

Приблизительно 95% случаев синдрома Ниманна-Пика типа C вызваны мутациями в гене NPC1, а 5% — мутациями в гене NPC2. При этом клинические проявления очень похожи, так как оба гена участвуют в транспорте липидов внутри клетки. В результате липиды накапливаются, что приводит к прогрессирующему повреждению клеток.

Синдром Ниманна-Пика типа C — аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для того, чтобы заболеть, человек должен иметь две дефектные копии NPC1 или NPC2 — одну он получит от отца, а другую от матери.

«Взрослым очень трудно получить жизненно необходимый препарат»

Одна из взрослых пациенток, проживающая в Крыму, поделилась своей историей. Оказалось, совершеннолетним людям с синдромом Ниманна-Пика порой очень сложно добиться выделения жизненно важного препарата за счет государства.

«Пациенты, у которых синдром Ниманна-Пика тип С обнаружили во взрослом возрасте, жалуются на то, что очень трудно получить необходимое лекарство, несмотря на то, что болезнь входит в перечень орфанных болезней, за лечение которых отвечают регионы. Некоторым приходилось обращаться в Минздрав, Росздравнадзор, Правительство РФ, Прокуратуру и Следственный комитет чтобы добиться начала терапии. Но, главное, для взрослых пациентов почти нет возможности получить незарегистрированный орфанный препарат, а именно на новые лекарства возлагаются большие надежды».