«Моя дочь никогда не заговорит и не пойдет» — мама ребенка с редким генетическим заболеванием хочет найти лекарство

Врачи обещают, что ребенок останется умственно отсталым и никогда не заговорит

Мама Люси Лэндман, которой сейчас один год, рассказала, что ее дочери диагностировали синдром Мабри, известный также как щелочная гиперфосфатазия с умственной отсталостью, почти сразу после рождения.

  Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тому, что девочка вырастет умственно отсталой и никогда не научится ходить и говорить.

Первые признаки болезни мама девочки заметила, когда спустя две недели после рождения ее дочь постоянно спала и не просыпалась даже для того, чтобы поесть. Затем Люси впервые подхватила какой-то вирус и все ее развитие как будто оборвалось: «Там, где раньше она могла сидеть около 15 минут, она начинала плюхаться на бок. Она перестала смотреть в глаза, лепетать, стала отказываться от твердой пищи». 

Когда Люси было около 18 недель, родители отвезли ее в больницу на анализы, где девочке сделали МРТ, обследовали нервы и сделали спинномозговую пункцию. Все результаты были в пределах нормы, но затем ей назначили генетический анализ крови, который и показал синдром Мабри. Папа девочки, Захари Лэндман, работающий педиатром, говорит: «Мы смотрели на Люси и не могли поверить, что она будет физически и умственно отсталой».

В мире всего 30 человек, у которых диагностирована данная аномалия. Это заболевание вызвано мутацией в генах, которая приводит к тому, что фермент печени не может закрепиться на поверхности костных клеток. Эта болезнь считается наследственной, так как «сломанные» копии генов передаются ребенку от обоих родителей — по одному с каждой стороны. 

На данный момент синдром Мабри не лечится, но родители девочки считают, что лечение возможно с помощью генной терапии, которая позволит заменить неисправные копии генов на более функциональные. Большинство пациентов умирают, не дожив до 23 лет и Джери и Захари не хотят такое судьбы для своей дочери. Поэтому они пытаются собрать деньги на ее лечение. 

Делают они это в рамках своей кампании Moonshot for Unicorns и на данный момент собрали уже 450 000 долларов из необходимых им 2,5 миллионов. 

Разработка лекарства медленно, но движется — в мае 2022 года Люси пожертвовала стволовые клетки, из которых в лаборатории вырастят нейроны, необходимые для дальнейшего изучения. Родители девочки искренне верят, что лекарство может спасти не только их ребенка, но и всех других людей, которым диагностировали или в будущем диагностируют синдром Мабри. 

«Мой совет всем другим родителям, попавшим в подобную ситуацию — помните, что вы не одиноки, и что в мире много хороших людей, которые хотят вам помочь», — говорит мама девочки. «А я всего лишь хочу, чтобы моя дочь была счастлива и общество принимало и поддерживало ее».