Грудное молоко для него яд: 21-летняя блогер рассказала о диагнозе сына, для которого опасна любая белковая пища

Врачи 8 месяцев не могли поставить диагноз, и это привело к инвалидности ребëнка

История маленького Давида могла бы сложиться иначе, если бы расширенный скрининг из пятки младенца ввели на год раньше. Когда мальчик родился, в его родном городе Санкт-Петербурге ещё не проверяли каждого рождённого младенца на 36 редких генетических заболеваний, среди которых — глутаровая ацедурия.

Именно это наследственное заболевание мальчик и получил от родителей, которые не знали, что они — носители.

Ребëнок родился здоровым, и болезнь проявила себя не сразу

21-летняя Елена ведёт блог, в котором рассказывает о своих буднях мамы особенного ребёнка. Недавно она дала интервью журналистке Веронике Кузнецовой, которая ведет свой YouTube-канал «Косаткина», где рассказала о депрессии и хейтерах, которые дают непрошенные советы.

Елена работала кондитером, но, как признается молодая мама, карьера никогда её не увлекала. Больше всего девушка мечтала о семье и детях. В 19 лет она познакомилась с молодым человеком, который уже после двух свиданий позвал её замуж, и Елена согласилась. В том же возрасте девушка забеременела.

Как вспоминает Елена, беременность была идеальной, и ничто не предвещало беды. Блогер правильно питалась, следила за весом, регулярно посещала врачей. Сын Давид родился на вид абсолютно здоровым и первые месяцы развивался по графику. Первый признак, который встревожил Елену, — слишком большой для его возраста диаметр головы.

«Я покупала Давиду новую осеннюю шапку, и для этого нужно было измерить его голову. И меня это ввергает в шок. У него голова по объёму на шесть месяцев, хотя моему ребёнку один месяц. Я не понимала, насколько это критично, но удивляет меня то, что этого не видели педиатры», — рассказала Елена в интервью.

Один из врачей даже сказал Елене: «Посмотрите на себя, у вас тоже голова немаленькая». Несколько месяцев мама Давида ходила с ребёнком по больницам, чтобы понять, что с ним. Только когда мальчику исполнилось 8 месяцев, прозвучал диагноз — глутаровая ацидурия.

Глутаровая ацидурия I типа — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислот. Без своевременного лечения оно может привести к потере двигательных навыков, судорогам, задержке умственного развития. Ранняя диагностика и специальная безбелковая диета позволяют предотвратить или значительно смягчить проявления болезни.

Грудное молоко было для Давида ядом

Звболевание определили только после того, как сдали анализы, и на одном из них обнаружили зашкаливающие значения. Показатель превышал норму в 1000 раз. Оказалось, людям с глутаровой ацедурией нельзя употреблять в пищу белок, даже грудное молоко, так как аминокислоты неправильно расщепляются, в результате чего образуется яд (глутаровая кислота), отравляющий организм. Именно высокое содержание токсичных веществ приводит к нарушению работы мозга ребёнка.

Елена отмечает, что в наши дни заболевание хоть и не лечится, но если его выявить сразу после рождения, можно начать терапию и исключить из рациона белки, заменив их специальной смесью, тяжёлых последствий можно избежать, и ребёнок будет развиваться наравне со здоровыми детьми.

«Я спрашиваю у врача: „Какие прогнозы?“, а она в ответ: „Знаете, вы первый случай в моей практике, я не знаю“. И она вместе со мной открыла справочник».

Генетические тесты показали: оба родителя были носителями этого заболевания и передали его сыну. На вопрос, почему Елена перед зачатием ребёнка не сдала анализ ДНК, девушка отвечает просто: генетических заболеваний тысячи, и когда мы не знаем, что искать, сдавать на все просто нет смысла.

Давид стал заложником своего тела

На данный момент Давиду полтора года, он не ходит, не говорит и с трудом держит голову. За это время у Елены снизились требования к сыну. Если раньше она думала о том, что хотя бы к полутора годам Давид пойдёт, теперь Елена надеется, что её сын сможет общаться с помощью айтрекера (устройство, которым можно управлять взглядом). Особенность диагноза в том, что у маленького Давида сохранный интеллект, но телом он владеет плохо.

Больше всего Елену беспокоят постоянные кризы, которые не дают проводить адекватную терапию ребёнку. Мальчик стал отказываться есть смесь, и пришлось ставить ему гастростому. Но стома лопнула, из-за чего едва не развился сепсис. У Давида часто повышается температура, которая для него особенно опасна. К своим полутора годам мальчик несколько месяцев провёл в больнице, пережил несколько операций.

«Мне казалось, что моя жизнь закончилась. Я — мама ребёнка с инвалидностью, и другого пути у меня нет», — поделилась Елена.

Сейчас Елена в разводе с бывшим мужем, но после того, как у девушки началась депрессия на фоне постоянных неудач с терапией сына, отец стал чаще помогать с уходом за ребёнком. Блогер призналась, что ей стало легче после того, как её мать и бывший супруг стали периодически оставаться с Давидом, давая ей отдохнуть. Также Елене помогли сеансы терапии с психиатром и антидепрессанты.

Блог Елена начала вести для того, чтобы ей стало легче, чтобы не оставаться со своими проблемами один-на-один. Среди подписчиков многие на стороне Елену, пишут ей слова поддержки, но находятся и те, кто постоянно критикуют еë как мать. Некоторые хейтеры предлагают девушке отказаться от ребёнка, на что Елена отвечает, что никогда этого не сделает. При этом когда блогер оставляла сына на несколько дней в хосписе, ей тут же начали писать, что она «сдала сына».

Сейчас девушка рассказывает, что хотела бы ещё родить здорового ребёнка (или нескольких), чтобы с ними добрать то, чего ей так не хватает в материнстве.

Читайте также

• Какие тесты необходимы беременной, чтобы исключить патологии