Одна на 50 миллионов: у 7-летней девочки обнаружили редкое заболевание, которым обычно болеют мальчики

Врачи долго искали причину серьезных симптомов

В Приволжский исследовательский медицинский университет поступила 7-летняя девочка, у которой появились симптомы серьезного заболевания, но медикам пришлось проделать огромную работу, чтобы выяснить причину.

Родители девочки забили тревогу после того, как у нее обнаружилась необъяснимая прогрессирующая мышечная слабость.

Причем, юной пациентке провели дорогостоящий генетический анализ, который так и не выявил заболевание, вызывающее симптомы. Чтобы найти патологию, девочке сделали секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Такой анализ стоит от 40 до 70 тысяч рублей.

Единственное, что показали эти анализы — наличие мутации в гене, связанном с неизлечимой миопатией Бетлема. Миопатия Бетлема вызвана мутацией в одном из трех генов, кодирующих коллаген VI типа. Иными словами, у человека с такой мутацией медленно прогрессирует мышечная слабость проксимальных мышц (сконцентрированные в центре тела — мышцы спины, таза и плеч), а также проблемы с позвоночником. Такой вариант гена бывает у здоровых людей, но не приводит к развитию болезни.

Генетики предположили, что причина заболевания ребенка совсем в другой патологии, связанной с мутацией генов, но секвенировании экзома, которое провели 7-летней пациентке, их не выявляет. При более глубоком исследовании выявили мышечную дистрофию Дюшенна. Правда, обычно девочки не страдают этим заболеванием. Его даже называют «генетическим убийцей мальчиков».

В мире каждый год на 3-3,5 тысячи мальчиков приходится один с этим генетическим заболеванием. А вот у девочек риск гораздо ниже — 1 случай на 50 миллионов. Врач-генетик Денис Черневский объяснил, почему так происходит. Виновный в мышечной дистрофии Дюшенна ген DMD расположен в половой Х-хромосоме. У мальчиков она только одна, поэтому очень высок риск развития заболевания. У девочек две X-хромосомы, поэтому вторая выступает в роли запасной.Яркий признак, по которому и выявили у девочки эту патологию — увеличение уровня креатинфосфокиназы крови до 8000 единиц (в норме должно быть до 300 единиц). У пациентки обнаружили потерю участка (делецию) гена DMD на одной из Х-хромосом, а вторая (здоровая) Х-хромосома у этой девочки оказалась абсолютно неактивной — именно поэтому заболевание себя проявило.

Сейчас ребенок проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Ей назначили бесплатно патогенетический препарат, который помогает минимизировать последствия генетического заболевания.

К сожалению, миопатия Дюшенна не лечится и относится в наши дни к орфанным заболеваниям (очень редким и мало изученным). Болезнь эта необратима и фатальна. Если ее вовремя не диагностировать и не начать лечение, к 10-12 годам ребенок не сможет ходить.